В медицинских организациях Свердловской области начали проводить неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).

В первые дни жизни у новорожденных детей берутся образцы крови на наличие серьезных наследственных заболеваний, таких как, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, а также СМА, ПИД.

 Лабораторная диагностика проводится ГАУЗ СО «Клиника-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка». В случае получения информации о наличии заболевания новорожденные с родителями приглашаются на консультацию врача-генетика.

Подробно о каждом генетическом заболевании и алгоритмах лечения смотрите на официальном сайте ГАУЗ СО КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка»: https://xn--52-6kc3besvhp0j.xn--p1ai/pacientam/neonatalnyj_skrining/